一位妙龄少女,本应亭亭玉立,但如今20岁的小周,身高只有150厘米、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱,发育停止。

  这到底是一种怎样的罕见病,让这位花季少女黯然失色?

  小周是一名在校大学生,长着一张娃娃脸。别人初见她时,都猜不到她已经20岁了。最近,小周因为反复乏力伴有关节肿痛,查出患有重度脂肪肝和痛风性关节炎,被送入市西溪医院救治,检查出有严重的低血糖、高尿酸、高血脂。

  早在小周3岁时,家人就发现小周腹部膨隆。后因她反复鼻出血,8岁时曾去上级医院就诊,医生发现她肝脏明显肿大,血脂升高,但当时没有明确诊断。

  多年来,小周比同龄人显得个子矮小,四肢细弱无力,体育考试也常常不及格,稍微活动一下,就疲倦无力,更不敢和小伙伴一起去郊游。甚至有两次因为鼻出血不止,被120送到医院抢救。

  这几年深受疾病困扰,为了解开身上的谜,小周高考时还为此报考了医学专业。

  在杭州市西溪医院,小周被确诊为糖原累积症—— 一种罕见的遗传代谢疾病。

  “这是一种少见的与染色体相关的隐性遗传病,主要病因是先天缺乏参与糖原合成或代谢的酶。”市西溪医院内分泌科副主任医师应慧敏解释,患者在饥饿状态时,人体无法将储备的肝糖原分离为葡萄糖,从而出现低血糖;另一方面,糖原又大量沉积于肝脏,导致肝肿大。

  “想要确诊,往往需要做基因检测。”应慧敏说,一般患儿在出生时即可发病,儿童时期可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。同时,长期的高甘油三脂和高尿酸血症,可诱发胰腺炎和痛风的发作,还会随着年龄的增加累及肾脏,导致肾肿大,出现蛋白尿、高血压和尿毒症。

  “因为是先天遗传性疾病,目前还没有有效的治疗手段。”应慧敏说,患者日常需要通过饮食治疗来控制病情,比如增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂饮食维持血糖稳定,保护脑功能。