每年2月的最后一天,是“国际罕见病日”。在2月28日即将到来之际,上周六,浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区举行了“小胖威利”(正式医学名为普拉德-威利综合征,俗称“小胖威利”)患儿义诊活动。

  在义诊现场,我见到了金爸爸一家三口。金爸爸和金妈妈总是乐呵呵的,说起儿子的病情,似乎很是乐观。但我知道,这12年来,他们笑容的背后,有着太多不为人知的辛酸。

  小金今年12岁了,金爸爸记得,4个月的时候,儿子已经很能吃了,像吹气球一样开始疯长,“那个时候他是同龄人中最壮的,体重比一般的小朋友要重两三倍”。

  起初,家里人都认为“能吃是福”,抱着个大胖娃娃心里倒也是欢喜。但是,日子一天天过去,小金渐渐长大,问题出现了。有时候眼睛有点痒,有时候内分泌不正常,最重要的是三四岁的小金,食量已经和爸爸一样了,一碗成人份的面条,很快就能吃完。

  金爸爸说:“一开始我们也不知道是什么病,小孩哪里不好就去看哪里,6年时间里,几乎跑遍了所有医院的所有科室,也查不出具体毛病。”不知道病情,也没法对症治疗。6年当中,金爸爸和金妈妈带着孩子,时常受到社会上投来的奇怪的目光。

  6岁时,小金的体重更是达到了100斤。求医之路漫漫,仿佛看不到尽头。幸好小金6岁这年,在浙大儿院确诊为小胖威利综合征。确诊后,金爸爸才知道,原来儿子的过度肥胖,是因为 “食量大,但新陈代谢慢,脂肪堆积”。

  //2岁40斤 5岁110斤 7岁200斤//

  不只小金有这遭遇。2009年,一位年轻妈妈生下儿子小曲(化名)后,很快她发现自己的宝宝不吃不喝、不哭不闹、不动不睁眼,只顾自己默默地睡觉。

  从此她奔走于全国各大医院,小曲一度被怀疑是脑瘫、窒息后遗症、脊髓性肌萎缩症。最后,病因没找到,更多的问题却接踵而来:反复肺炎、喉骨软化症、心房间隔缺损、隐睾……

  更要命的是,小曲一直吃个不停,却一直喊饿,医生开的各种药物都不起作用,“连垃圾桶都要翻出来找吃的。” 2周岁,小曲接近40斤,5岁110斤,7岁已经接近200斤了。

  好不容易确诊为小胖威利综合征后,医生告诉妈妈,小曲已经错过了最佳的干预时间,体重太重,很难达到相应的治疗效果。2016年的一天,小曲突然昏倒,进了重症监护室,需要呼吸机辅助呼吸。5个月后,不幸离世,年仅7岁。

  小胖威利综合征,正式医学名为普瑞德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome),又称肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征,是由于第15号染色体上部分父源片段缺失而导致的先天性罕见病。

  小胖威利综合征在患儿不同年龄段有不同特点。浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副会长邹朝春介绍道,通常来说,最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食,体重快速增加,导致肥胖,伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。小胖威利患儿五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜,上唇薄、小嘴,双额径窄、面颊丰满等,身形肥胖,手和脚看上去很小,手指呈锥形。并且,患儿因严重肥胖,会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。

  这种遗传病,预计发病率在万分之一到三万分之一,浙江省一年有五十来个。不过,“小胖威利”很容易被误诊、漏诊,这也是为什么小金在6岁时才真正确诊。

  早期诊断和干预治疗很重要,家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常,不能掉以轻心,很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等,肥胖后易误诊为单纯性肥胖。

  邹朝春说道,“小胖威利”的治疗,目前主要通过生长激素再辅助以饮食控制、运动和康复等,“如果在几个月时就能确诊,一年的治疗费用只需1万-2万,但如果长到60-70公斤再确诊,一年的治疗费用要5万-10万了,早期治疗费用低,而且效果相对好。”

  那小胖威利综合征能不能在孕期得到筛查?邹朝春说,技术上可以做到,但是目前检查还有创伤,期待未来可以有所突破。

  //“小胖威利”尚未纳入医保社会应当给予保障和尊重//

  金爸爸说,小金是每天都要打生长激素的。虽说每年也是笔不小的支出,不过金爸爸金妈妈倒是比常人乐观,“还是要开朗一点,不开朗不行”。

  小胖威利综合征对于一些家庭来说,是个不小的负担。目前纳入浙江省罕见病医疗保障范围的首批病种是戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症,“小胖威利”并未入内。

  对此,浙江省中医院主任医师、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明谈道,这并不意味着“小胖威利”无缘政策保障,接下来随着政策的逐步完善,小胖威利患儿有望得到药物保障。

  小金现在12岁了,但他自从入学以来,已经辗转了好几家学校,在同龄人眼里,小金总是显得格格不入。金妈妈说,现在她给小金安排的是私人老师。

  其实,对于罕见病患儿的救助,除了基础的医疗保障,社会对于他们的尊重和关爱必不可少。就像金妈妈说的那样,希望社会能以平等的心态来接纳这些被上帝吻过的孩子,而不是投以异样的眼光。

  //患儿家长在杭成立“小胖家园”已经接纳10多个孩子//

  这天在现场,我还见到了杭州“小胖家园”的发起人林先生,他也是小胖威利罕见病关爱中心会长。这两年,林先生一直在为“小胖家园”的成立而奔走,去年,位于萧山瓜沥的“小胖家园”正式接纳了10多个小胖威利患儿。

  提起初衷,林先生说:“小胖患儿一辈子需在监管下生活,成立‘小胖家园’,是为了帮助更多患儿,在更好的环境下成长。”目前,“小胖家园”里最成功的一个16岁患者,在过去一年里成功从220多斤减了60多斤。

  林先生的女儿,也患有小胖威利综合征,这也是他打算建立“小胖家园”的主要原因。在为女儿治疗的路上,他走了太多弯路,他希望让更多的人认识到这种罕见病,早发现早治疗,同时,呼吁社会上对小胖威利患儿多一些关怀。

  林先生女儿已经20多岁了,出生的时候便不会吃、不会哭,温州当地医院起先诊断为脑瘫,但住院28天后,情况并没有好转,女儿的体重反而从出生时的6斤半降到4斤,三个月时仍不会哭。2岁开始,女儿的食欲突增。“家里厨房门都是要锁着的,怕女儿偷吃,在吃的方面她比我们聪明100倍。”

  和其他的家长一样,林先生也是四处求医,2007年,女儿11岁,才在上海一家儿童医院得以确诊,然而确诊后医生却表示并没有治疗方法,让林先生上网自己查资料。林先生回忆道:“十几年前,连医生都不知道这个病的严重性,也没遇到过。”

  2016年,林先生听说浙大儿院有相关的治疗经验,才辗转找到了邹朝春医师,在邹医师的建议下,对女儿采用生长激素治疗。女儿成年之前,一个月治疗花费在5000元左右,成年后,每个月1000元上下。

  林先生提到,“小胖威利”作为一种罕见病,在一些小医院是无法确诊的,患儿和家长基本上都要跑到大城市的医院,定期检查、来回奔波,这无疑增加了患儿家庭的经济负担,希望今后对小胖威利患儿能多一些保障。

  林先生年过半百,现在是全职在操心“小胖家园”。活动结束后,我对他说了一声:“加油!”

  见习记者 张煜锌

  通讯员 王雪飞