你愿意给一群正在“拯救人类”的科学家一点支持吗?

  目前,世界上有7000多种罕见病,比如渐冻症、血友病、白化病……在这些罕见病里,只有约5%有治疗药物。

  研制治疗罕见病的“孤儿药”,是全球科学界、医学界都在努力的方向。

  在杭州,在西湖大学,有一批科学家,他们“两耳不闻窗外事”,每天沉浸在实验室里,希望能研制出更多的“孤儿药”,给得了罕见病的人们送去一线生命的曙光。

  都市快报联合西湖教育基金会,一同向杭州市民发出募捐征集——募捐项目为“西湖罕见病研究专项计划”,筹款金额200万元。

  捐资不限额,可以是一元、十元,也可以更多。每一分钱背后都是对科学研究者的一份支持,对世界的一点爱。

  我们之所以发起这个募捐,主要是为了让大家知道,我们身边的这所大学,他们为改变人们的生活正在拼尽全力。

  西湖大学(云栖校区),一个简简单单的小院子,一共7幢楼,看着就像你我都曾上过学的那种普普通通的中学。

  7幢楼里,有一幢是生命科学学院。3楼,有两间实验室,是高晓飞研究员实验室。

  10月29日中午,坐在实验室里,听高晓飞聊了两三个小时后,我忍不住说了一句:“听上去你们的工作,是在忙着解救这个世界啊。”

  “哈哈,你有没有看到,实验室门口挂的牌子?”他笑眯眯地问我。

  我专门跑去门口看了一眼,是一张打印在A4纸上的小告示,上面写着:“请随手把门关上,里面那帮人在拯救人类。”

  高晓飞笑着说:“这只是学生开的一个玩笑。”

  可是,在我看来,他们正在做的工作,从某种意义上来说,的确是在“拯救人类”。记者 刘云 摄影 朱丹阳

  7000多种罕见病 等着“孤儿药”救命

  高晓飞,37岁,南京人,在美国堪萨斯大学医学院读了博士,又到麻省理工学院做博士后研究,曾获得美国白血病和淋巴瘤学会学者奖。

  去年8月,高晓飞回国,加入西湖大学,组建了自己的科研团队。

  在西湖大学的官方介绍中,对高晓飞的描述是:“研究兴趣是探索细胞因子与环境因素如何协同作用并决定干细胞细胞命运的分子机制。”

  看上去很深奥。

  高晓飞说,简单来说,他的实验室目前正专注于研究罕见病。

  罕见病,指的是发病率很低的一类病,可能每10万人里才有1个人发病。因为少,所以罕见,甚至生病了,去了医院,一系列检查做下来,医生也说不上来到底是得了什么病。

  罕见病的种类很多,目前已知的就有7000多种,举几个我们可能常听到的例子,比如渐冻症、血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病……

  最无助的是,很多人生了病,知道自己得的是罕见病,可是医生也只能说一句“对不起”,并不知道该怎么治疗。

  7000多种罕见病里,目前全球只有约5%是有治疗药物的,又因为患者人数少,这些药被叫做“孤儿药”。

  但是,除了这小小的5%以外,还有更多的罕见病在等着“孤儿药”出现,等着救命。

  高晓飞说,“罕见病”听着只有三个字,但实际上太复杂了。7000多种罕见病,每一种都有独特的病理机制,没有别的办法,只有一个个去研究。

  高晓飞的实验室,就是研究这些罕见病,找到解决它们的办法。

  纯红细胞再生障碍性贫血 杭州就有小朋友患病

  加入西湖大学后,高晓飞实验室启动的第一个研究,是一种儿童罕见病——纯红细胞再生障碍性贫血。

  它属于贫血,但是贫血里的罕见病,得病的都是小朋友,在生下没多久,还不到一岁的时候就会发病,严重贫血。

  为什么得这个病?高晓飞说,有遗传的,也有非遗传的,但道理是一样的。

  人的血液为什么是红色的?因为有红细胞,有它的存在,才能携带氧气送到人体各个部位,让人体顺畅运转。

  可是,得这个病的小朋友,白细胞、血小板都正常,但骨髓产生的红细胞却异常减少了。红细胞少了,氧气就少了,人就会缺氧,尤其是脑部缺氧,大脑神经、器官就陆续都不工作了。

  发病时,小朋友一般都还不到一岁。

  针对这种病,目前没有什么好的治疗方法,临床上用的是激素治疗,给小朋友服用糖皮质激素。有了激素,可以暂时增加红细胞,缓解贫血,但是,它的副作用很大。

  比方说,糖皮质激素严重影响骨骼发育,小朋友会不长个子。更可怕的是,从小就服用激素,随着年龄增加,激素用量也要上调,加到了一定程度,不管再怎么吃,身体就会没有反应了。

  当激素不管用了,就要输血,对人体影响就更大了。输入的血液在体内一般能保持20多天,相当于每个月要去医院输血一次。这也有副作用,输血容易使体内铁离子过多,铁沉淀在血管里,也会伤害器官,所以输血的小朋友肾脏代谢都有问题。

  当输血也无法解决问题时,就只能骨髓移植了。虽然说,现在临床技术已经很进步了,但小朋友的骨髓移植成功率一直不高,很多都会在手术后不幸去世,或者病情更复杂。

  被这种病折磨的小朋友,杭州就有,但不多。高晓飞说,有一个杭州小朋友,已经在准备骨髓移植的阶段了。

  全国有多少小朋友得了这个病?高晓飞说,具体数字不知道,可能很多家长、医生并不知道,孩子是这个病。

  在美国,得病的大概有1万-2万个小朋友。这些家长成立了基金会,每年邀请医生、科学家、药厂、媒体,聚到一起交流,寻找突破。

  高晓飞说,他曾参加过一次活动,从此开始研究。回国后,有朋友介绍了患病的家庭,高晓飞实验室正式启动了对纯红细胞再生障碍性贫血的探索。

  当全世界都没有办法时

  他们可能找到了潜在的全新治疗方案

  研究,去年8月启动。

  今年7月15日,高晓飞请12户患病家庭,一起来了西湖大学。12个患病小朋友,最小的不到1岁,最大的11岁。

  找他们来,是希望在可能有效的办法里做进一步筛选。

  高晓飞说,实验室尝试了两种解决方案。

  第一个方案,有一种药上市已经30多年了,是治疗其它疾病的,看着和这个罕见病一点关系都没有。但是,他们意外发现,这个药和激素可以配合使用,有了它,通过实验可以进一步探索有效性。

  请12户家庭到西湖大学,高晓飞说,请他们做了药物敏感测试,每个人建立模型,通过模型测试方案是否有效。

  模型测试结果显示的,是令人振奋的消息。

  另外,高晓飞实验室还测试了两个新药,具有潜在治疗的可能性。

  虽然,新药的诞生,要花很长时间,要经过基础研究、临床前研究、临床研究后,才能有充分的证据,证明它是可行的。

  这两个新药才刚刚进入临床前研究,等新药研发出来可能还要很久,可是,对12个小朋友的父母来说,这是盼了不知道多久的希望啊。

  更让人看得到希望的,是高晓飞的高效率。

  一般来说,新药研究起码要花10年左右,罕见病好一些,各国都有一定政策偏向性,会给罕见病的药物研究“开绿灯”,但一般也要一两年。

  高晓飞去年8月回国,到现在,才刚刚14个月。

  针对纯红细胞再生障碍性贫血,目前全世界都没有什么办法的时候,他们很可能,以很快的速度,找到了潜在的全新治疗方案。