“平胸基因、长痘基因、脱发基因怎么全长在我一个人身体里了!”29岁的女生小徐在朋友圈里感叹道。

  三周前,小徐在一篇公众号的推文里发现了一家基因检测公司的广告,只要几百元钱,就能测体内多种基因,生成200多项检测结果。

  拿到报告,小徐乐不可支,“原本就想像安吉丽娜·朱莉一样,看看自己体内有没有什么致癌基因,没想到有这么多好玩的结果。”检测报告中不仅涵盖了健康风险、运动基因,甚至还将小徐的族谱也挖了出来——60%南方汉族+40%北方汉族。

  在小徐嘻嘻哈哈收到检测报告的同一天,浙江大学医学院附属第一医院门诊楼8楼的名医诊室外,7组病人神色不一地等待着祁鸣教授门诊的开始。

  即便这是全国首家基因组医学科的专家门诊,祁鸣的病人数量在几年里都没有明显的增长,每周他在浙大一院坐诊半天,每次病人不超过10组,而这个科室只有他一位医生,与浙大一院每天上万的门诊人数相比,这个数字实在太少了。

  医院基因门诊就诊人数稀少,而基因公司在淘宝、微信里几百元的产品却层出不穷,基因检测在我国正呈现出专业发展不对称的“冰与火”。

  2毫升唾液

  给出200多项检测结果

  “几百块钱能做这么多检测,我看比体检的性价比还要高呢。”小徐说,这次基因检测完全属于心血来潮,“看到公众号上有一篇推文说这个检测多有意思,我没有怎么犹豫就注册交钱了。”

  检测过程很简单,基因公司寄给小徐一支特制的试管,只要在里面留下2毫升唾液,再寄回给公司就行。

  三周之后,检测结果出炉,小徐在微信上就查看到了自己基因密码。

  小徐仔细一看,检测报告还分好几类,比如在运动基因这一类别中,有17项报告:耐力、肌肉耐劳度提升、爆发力等;在营养代谢大类中,有8项报告,包括了乳糖、酒精和咖啡因的代谢能力等;在遗传性疾病类别中,有47项报告,遗传性耳聋、家族性地中海热等。

  小徐最在意的,是“健康风险”这一大类,共有92项报告,包括高血压、冠心病、高甘油三酯血症、黑色素瘤等,“这些结果告诉我,和普通人相比,我的患病几率是他们的多少倍。”

  最让小徐意想不到的,是报告中罗列了一些“有意思的”基因结果,比如酒精性脸红、绝对音准、避错倾向以及平胸、长痘、脱发等,就连她的“族谱”都被翻了出来,“也不知道祖上哪一边是北方迁到南方的人,体内居然有40%的基因和北方有关。”

  “嗯,总结起来,我就是一个喝酒就脸红,唱歌就跑调,胸小,容易长痘的女人,如果生儿子,儿子40岁之前就会脱发。”小徐说,在生活中,她确实是一个不会喝酒,唱歌难听,容易长痘痘的人,“儿子早脱发这事有点扯远,那就祈祷未来生个女儿吧。”

  两年内

  浙江冒出174家基因检测公司

  打开淘宝,搜索“基因检测”,各类检测项目不尽其数,价格从100元到几千元不等,大部分与小徐检测的过程类似,只要提供唾液就行。

  与小徐相比,今年50岁的金先生进行基因检测的过程就稍微复杂了一些,“两年前,听朋友说上海有一家公司可以做检查,我就和他一起报名了,主要是抽烟抽久了,也担心自己身体状况。”

  上海公司派了工作人员到杭州,在一间办公室里为金先生以及另外七八位“客户”进行基因样本采集,“也就是收集我们的唾液,当时参加检测的,都是四五十岁的中年人。”

  几周后,金先生收到了纸质版的检测报告,“上面有十几条检测结果,我看都很健康,就放心了。”在金先生看来,3000元的检测费买了安心,还算物有所值。

  钱报记者留意到,提供这些基因检测的机构大多不是医院。

  据悉,去年上半年,国家发改委与科技部相继印发《“十三五”生物产业发展规划》与《“十三五”生物技术创新专项规划》。“规划”中提出基因检测能力要覆盖50%以上出生人口的目标,并倡导发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学。

  钱江晚报记者在“天眼查”中进行搜索,仅仅在浙江省,经营范围内含有“基因检测”的公司目前共有330家,注册资本从3万元到1亿元不等,注册年限在5年以上的仅有53家,而在近2年内注册的公司就有174家。

  显然,基因检测已经成为了创业公司近年来追捧的项目。

  医院基因门诊

  多排查遗传病风险

  那么早年就开展基因检测的医院,为何少人问津呢。

  祁鸣是浙江大学医学部基础医学系教授,人类遗传病专家,同时也在浙大一院、邵逸夫医院的基因门诊坐诊多年。

  祁鸣介绍,来他的诊室问诊的,大多是担心遗传疾病的人。“有对小夫妻,想做基因检测,看看他们孩子会不会有家族遗传性失明。”

  祁鸣问了问原因之后,拿起了纸和笔为这对夫妻画起了示意图,丈夫的两位舅舅有病,其中一位舅舅生下两个女儿是健康的,而她们的下一代又出现了失明症状。

  “通过图示,这属于X连锁阴性遗传,呈现“传男不传女”,所以当丈夫没有患病,他们的下一代孩子,不管是男孩还是女孩,都不会得病。”

  就这样,这对小夫妻省下了一笔检测费用,原本紧绷的心情也终于放松了下来。

  祁鸣认为,就严谨的医学来说,遗传性疾病、出生缺陷方面的基因检测是最成熟的;其次是通过基因检测指导肿瘤的靶向治疗。

  “现在治疗一些疑难杂症,有时也会应用基因检测技术助力,比如我最近有一位黄疸症状的病人,问题不出在肝脏,最后通过基因检测来判断他是否为遗传性的铜代谢障碍。但这种情况毕竟是少数。”

  这也就不难发现,服务于临床治疗的基因检测应用尚不普及的原因。

  检测疾病基因

  2毫升唾液样本量少质不稳定

  医学临床领域的基因检测与淘宝上“消费类”基因检测的区别在哪里?

  钱报记者调查发现,在监管上,两者面临着巨大区别,从2014年开始,国家卫计委、科技部、发改委等部门相继发文,临床级别的基因检测服务越来越规范,而“基因组学”也被列入“十三五”规划纲要。

  目前,也仅上海推出了首个遗传咨询服务管理办法,上海卫计委就遗传咨询的定义、对象与内容、遵循的伦理原则、技术服务流程、门诊设置及人员要求、质量控制要求、监督管理要求等均做了详细的规定。

  而在消费级领域,因为推出这些产品的公司并不属于医疗机构,所以旗下产品不属于卫计部门监管范围。

  基因检测的技术,两者差异也十分明显。

  “医学上,取样需要2到3毫升血液,之所以不用唾液取样,是因为唾液中的基因样本较少,质量也不稳定。”祁鸣说。

  另外,在价格方面,两者也十分悬殊,以本周四下午,浙大一院的7组基因门诊就诊病人为例,其中6组病人需要进行基因检测,每组人的检测都聚焦于某一种疾病所影响到的一组或几组基因,价格在3000元到4000元不等,“现在这些费用不能进入医保,需要全部自费。”

  相比于几百元就能生成的200多份检测报告的淘宝产品,医院提供的检测“性价比”确实不高。

  “人体内有2万多种基因,现在的技术能全部检测,而其中的75%是明确与某种遗传疾病相关的。”在祁鸣眼里,小徐与金先生所进行的检测关于疾病方面尚处于蜻蜓点水或是安慰性质水平,而其他的许多人体特征或寻根问祖则纯属“娱乐性质”。