两年前,当时只有5岁女孩的洁洁(化名)因为一场不明原因的高烧,导致全身多脏器损伤,一度生命垂危。可是让一家人想不到的是,她患的竟然是关节炎。

  在很多人的观念里,关节炎是中老年人才会得的疾病。实际上,这种病也会发生在孩子身上,医学上被统称为“幼年特发性关节炎”,其中有一部分严重患者会在短时间内导致多脏器衰竭,甚至死亡。

  发烧后被确诊全身型幼年特发性关节炎

  全身多脏器受损住进ICU

  上周末,由中国妇女发展基金会主办的“关健之爱 同心童行”儿童关节炎义诊活动在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区举行,洁洁在妈妈的陪同下来到现场。她穿着一件紫色连衣裙,扎着马尾辫,个子已经快到妈妈胸口,9月开学马上要上小学一年级了。

  洁洁老家在诸暨,两年前,她突然发高烧到40摄氏度,吃了退烧药仍不见好,妈妈带着她到当地医院就诊,过了三天依然没有丝毫好转的迹象,双腿疼痛走不了路,皮肤颜色慢慢发黄。妈妈当即决定带女儿到浙江大学医学院附属儿童医院。

  现在回头看,幸亏妈妈当时的果断,洁洁的病情才没有耽搁。

  洁洁转到浙大儿院时高烧依然未退,膝关节明显肿胀,全身黄疸升高,检查还发现有胸腔积液,入院第二天就进了ICU。经过一系列排查,最终被确诊为全身型幼年特发性关节炎。

  幼年特发性关节炎是一种原因不明的关节炎性疾病,多见于16岁以下的青少年。它又分为很多种亚型,而全身型幼年特发性关节炎是其中最严重的一种亚型,约占所有幼年特发性关节炎中10%比例,但病情重、变化快,致残率和死亡率都很高。

  浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科主任卢美萍教授说,当时洁洁的肺部、肝脏等重要器官已经受到损伤,幸运的是她来医院很及时,没有耽误病情。

  经过对症治疗,洁洁的高烧退了,病情得到了控制。医生根据她的病情,给与生物制剂联合药物控制炎症,从那以后洁洁一直定期复查,病情控制得很稳定,现在用药量已逐渐减少。

  5岁男孩患上全身型幼年特发性关节炎

  在ICU抢救20多天全身血浆置换三遍

  据了解,我国目前约有1.5万名全身型幼年特发性关节炎患儿,这种病的具体发病原因尚不明确,遗传、感染、自身免疫等都可能导致疾病发生。在浙大儿院,每年接诊全身型幼年特发性关节炎患儿大约在七八十例。

  但是很多家长没听说过这种疾病,更不理解为什么孩子只是得了关节炎,为什么后面病情会这么严重,甚至需要进ICU抢救?

  卢美萍主任说, 全身型幼年特发性关节炎当中,有1/10左右的比例会发展为重症,可能发生巨噬细胞活化综合征的并发症,出现多脏器损伤。而且有些患儿的病情发展非常快,可能入院时还只是表现为发烧,可能一夜之间病情急转直下,炎症细胞因子大量产生,导致“炎症风暴”,引起多脏器衰竭,甚至危及生命。

  “还有一些家长,因为对这种疾病不了解,一听说要使用激素治疗就非常排斥,担心会出现药物副作用,没有好好配合医生的治疗方案,从而这样一来反而耽误了病情。”

  卢美萍主任曾接诊过一个5岁男孩,也是因为发烧到医院检查,最终确诊为全身型幼年特发性关节炎。治疗过程中,因为孩子的病情有加重趋势,需要加大激素剂量,但是孩子父亲就是不同意,结果没过多久,孩子的病情很快恶化,发生巨噬细胞活化综合征,全身多脏器功能衰竭,在ICU里抢救了20多天,全身血浆置换了3遍,好不容易才从死亡边缘被拉了回来。

  这种病尤其容易被误诊和漏诊

  全身型幼年特发性关节炎严重影响患儿生活和生存,但它却很容易被家长忽视,医生的误诊率也相当高。据了解,截至2016年底,我国只有千余家医院有从事风湿免疫疾病诊疗的医生,其中只有约40%的医院拥有独立的风湿免疫科。在儿科,这样的情况更加突出,目前全国拥有儿科风湿免疫科的仅几十家医院。

  由于该病诊断困难,普通儿科医生对风湿性疾病认识不足,所以在基层医疗机构,往往很难将其诊断清楚。

  全身型幼年特发性关节炎有哪些典型症状?

  卢美萍主任说,全身型幼年特发性关节炎不一定表现为关节痛,有时可能表现为全身性的不明原因的发热、出皮疹。目前,尚未有一个检验这种疾病的“金标准”,大部分情况下只能凭医生的经验来诊断,需要用“排除法”,把其他可能引起发烧的原因排除掉,最后才考虑是这种疾病。

  从去年开始,治疗全身型幼年特发性关节炎的特效生物制剂纳入浙江省大病医保,今年年初,浙江省已经将国内上市针对全身型幼年特发性关节炎疾病治疗的特效生物制剂纳入了省大病医保目录,这将极大的减轻患儿家庭支付困难问题。

  浙江省医学会风湿病学分会主委林进教授和副主委杨旭燕教授共同呼吁,希望家长提高对全身型幼年特发性关节炎疾病的认识,帮助患儿尽早被发现并获得正规诊疗。

  首席记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞