从第一次手抖,发展为全身抖动,只能瘫坐轮椅,到最后确诊为肝豆状核变性这种罕见病,患者张晶(化名)走过了整整八年。其间,她被误诊为帕金森、神经衰弱等,直到去年她遇到了浙医二院副院长吴志英教授,张晶的“怪病”才得以确诊并得到有效的治疗……昨天是世界罕见病日,这段时间,不少利好政策让张晶这样的罕见病患者及家庭嗅到了春天的气息。

  据国家卫生健康委消息,我国已建立第一批罕见病诊疗协作网,由324家医院组成。浙江有12家医院入选,浙医二院为浙江省省级牵头医院。

  根据要求,省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制、相关工作制度或标准,接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作;成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作,及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院。

  浙医二院副院长、神经病学研究中心主任、神经内科主任医师吴志英教授致力于罕见病研究近30年,她表示,罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,国内医生特别是基层医生对罕见病缺乏足够认识,导致诊断难、治疗难。在吴志英接诊的患者中,甚至有被误诊长达20年的。

  早发现、早诊断、早治疗对于罕见病患者来说意义重大。在浙医二院神经内科五病区,有24张床位,来自全国的神经系统罕见病患者在这里“集结”。

  “罕见病中,神经系统疾病几乎占了一半,其中三分之二是神经遗传病,一半以上在儿童期起病。”吴志英介绍,在五病区,每年收治入院的罕见病患者近1000人。在这里,肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、发作性运动诱发性运动障碍等听起来怪异的名字变得不再陌生。

  作为浙江省牵头医院的负责人,吴志英对于浙江罕见病诊疗领域的发展有两个初步规划,首先是组织培训协作网医院的医生,增强他们对罕见病的认识,确保及时为病人提供帮助;其次是与各成员单位合作,积极推动地方医保纳入罕见病用药。“罕见病诊疗协作网的建立,有利于推动罕见病的分级诊疗和双向转诊,发挥优质医疗资源的带动作用,提高罕见病的诊断率。”吴志英说。